Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı Öğretim Görevlisi Gözde İmren’in CRISPR-Cas9 teknolojisiyle yürüttüğü çalışma; RSPRY1 geninin TGF-β sinyal yolundaki rolünü araştırarak “spondiloepimetafizyal displazinin” genetik mekanizmalarına ışık tutuyor.
"Unraveling the Role of RSPRY1 in TGF-β Pathway Dysregulation: Insights into the Pathogenesis of Spondyloepimetaphyseal Dysplasia" başlıklı çalışma, moleküler biyoloji alanında saygın bir yeri olan Q1 kategorisindeki International Journal of Molecular Sciences (IJMS) dergisinin "Rare Diseases Associated with Short Stature: Genetics, Pathogenesis and Therapy" özel sayısında yayımlandı. Ayrıca bu araştırmanın farklı aşamaları YÖK 100/2000 Doktora Burs Programı ve Hacettepe Üniversitesi Bilimsel Araştırma Projeleri Koordinasyon Birimi (BAP) tarafından desteklendi.
Doç. Dr. Ekim Taşkıran danışmanlığında yürütülen ve Hacettepe Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Temel Cerrahi Araştırmalar Doktora Programı kapsamında gerçekleştirilen bu doktora tezi araştırması, insan primer hücrelerinde genom düzenleme tekniği kullanılarak RSPRY1 genindeki mutasyonların TGF-β sinyal yolunu nasıl etkilediğini ve bu durumun iskelet gelişimini hangi mekanizma ile bozarak spondiloepimetafizyal displaziye yol açtığını inceliyor.
Bu çalışma, hastalığın genetik temellerinin daha iyi anlaşılmasına ve CRISPR-Cas9 teknolojisi kullanılarak yeni tedavi stratejilerinin geliştirilmesine katkı sağlayabilecek önemli bulgular sunuyor.
Özellikle insan primer hücrelerinde CRISPR-Cas9 kullanımı, hastalığın tedavisinde kişiselleştirilmiş tıp yaklaşımlarına yönelik önemli bir adım olarak değerlendiriliyor.