Hacettepe Üniversitesi araştırmacıları tarafından yürütülen ve Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) hastalığında uzun süredir yanıtı aranan temel bir soruya ışık tutmayı amaçlayan bilimsel çalışma, romatoloji alanında önemli bir dergi olan Annals of the Rheumatic Diseases’te (etki faktörü: 20.6) yayımlanmak üzere kabul edildi. (10.1016/j.ard.2025.08.001)
Araştırma sonuçları aynı zamanda Avrupa Çocuk Romatoloji Kongresi’nde (PReS/YIM) sözlü bildiri olarak sunularak kongrede “En İyi Translasyonel Çalışma Sunumu Ödülü”ne layık görüldü. Çalışma, TÜBİTAK tarafından Bilim Ödülü sahiplerine özel olarak açılan 2247 Ulusal Lider Araştırmacılar Programı desteğiyle, Prof. Dr. Seza Özen’in yürütücülüğünde gerçekleştirildi.
Üniversitemiz Tıp Fakültesi Öğretim Üyesi Doç. Dr. Erdal Sağ konuya ilişkin şu bilgileri paylaştı:
“FMF, otozomal resesif geçişli bir hastalık olarak tanımlanmasına rağmen, tek mutasyon taşıyan bireylerde de hastalık fenotipinin gelişebilmesi, bilim dünyasında uzun zamandır yanıtı aranan önemli bir konuydu. Bu çalışmada, heterozigot taşıyıcılar, homozigot hastalar ve sağlıklı bireylerden elde edilen örnekler karşılaştırılarak bu sorunun moleküler mekanizması aydınlatıldı. Elde edilen bulgular, tip I interferon (IFN) yanıtının heterozigot bireylerde “ikinci bir vuruş” (second hit) mekanizması olarak devreye girdiğini, Pyrin ekspresyonunu artırarak klinik tabloya yol açtığını ortaya koydu. Bu sonuçlar yalnızca FMF’nin patogenezine yeni bir bakış açısı getirmekle kalmayıp, klinik sınıflama ve hedefe yönelik tedaviler açısından da önemli bir adım niteliği taşıyor.
Çalışmanın dikkat çekici yönlerinden biri, deneylerin neredeyse tamamının Hacettepe Üniversitesi Translasyonel Tıp Laboratuvarı’nda gerçekleştirilmiş olmasıdır. Bu laboratuvar, Pediatrik Romatoloji Bilim Dalı ve Tıbbi Genetik Anabilim Dalları arasındaki güçlü iş birliğinin başarılı bir örneğidir. Yaklaşık altı yıl önce Avrupa Romatoloji Derneği’nin araştırma fonu olan FOREUM desteği ile kurulan, iki birimin ortak çalışmalar yürüttüğü bu laboratuvar, çeşitli uluslararası projeler ve üniversitemizin altyapı destekleriyle geliştirilmiş, kısa sürede yüksek nitelikli bilimsel çıktılar üretmiş, genç araştırmacıların sürece aktif şekilde katılımıyla örnek bir translasyonel araştırma modeli ortaya koymuştur. Laboratuvarımız, ülkemizde otoinflamatuvar hastalıklar alanında ileri düzey transkriptomik, proteomik ve fonksiyonel çalışmaların yapılabildiği güçlü bir araştırma merkezine dönüşmüştür.
Bu çalışma, üniversitemizin sahip olduğu araştırma altyapısının uluslararası düzeyde yüksek etki değerine sahip yayınlara zemin hazırlayabildiğini göstermesi açısından da büyük önem taşımaktadır. Hacettepe Üniversitesinin araştırma kapasitesi, ulusal ve uluslararası desteklerin etkin kullanımıyla birleşerek, dünya bilim literatüründe ses getiren çalışmaların ortaya çıkmasını sağlamaktadır.”
