Hacettepe’de Nadir Hastalıklar Günü

Hacettepe Üniversitesi Genombilim ve Nadir Hastalıklar Uygulama ve Araştırma Merkezi (HÜGEN) ve Türkiye Sağlık Enstitüleri Başkanlığı (TÜSEB) iş birliğiyle düzenlenen “Nadir Hastalıklar Günü” toplantısına; Rektörümüz Prof. Dr. Mehmet Cahit Güran, Rektör Yardımcısı Prof. Dr. Serhat Ünal, HÜGEN Müdürü Prof. Dr. Fatih Özaltın ve Müdür Yardımcısı Prof. Dr. Nurten Akarsu, TÜSEB Başkan Yardımcısı Prof. Dr. Rabia Çakır Koç, TÜSEB Türkiye Sağlık Hizmetleri Kalite ve Akreditasyon Enstitüsü Başkanı Prof. Dr. Figen Çizmeci Şenel, TÜSEB Proje Yönetimi ve Destek Daire Başkanı Batuhan Yeşilyurt, Sağlık Bakanlığı SHGM Otizm, Zihinsel Özel Gereksinimler ve Nadir Hastalıklar Dairesi Nadir Hastalıklar Birimi Sorumlusu Uzm. Dr. Murat Gülşen, Sosyal Güvenlik Kurumu Genel Sağlık Sigortası Genel Müdürü Doç. Dr. Eren Usul ile üniversitemizin akademik, idari personeli ve öğrenciler katıldı.

Açılış konuşmasını yapan Prof. Dr. Fatih Özaltın, toplumda 10 binde 5 kişiden daha az sıklıkta görünen hastalıklara nadir hastalıklar denildiğini ve nadir hastalık olarak tanımlanan yaklaşık 8 bin farklı hastalık bulunduğunu ifade ederek şunları söyledi:
“Nadir hastalıklar, dünya genelinde en az 400 milyon, ülkemizde ise yaklaşık 7 milyon kişiyi etkilemektedir. Sağlık hizmetleri açısından bakıldığında nadir hastalıklar, etkin tedavi eksiklikleri nedeniyle önemli bir halk sağlığı sorunudur. TÜİK 2022 verilerine göre, toplam resmi evlilikler içinde son evliliğinde akraba evliliği yapanların oranı yüzde 8.3’tür. Toplam resmi evlenmeler içinde akraba evlilikleri illere göre incelendiğinde 2022 yılında toplam evli bireyler içinde son evliliğinde akraba evliliği yapmış 16 ve üzeri yaştaki bireylerin oranının en fazla olduğu il yüzde 20 ile Mardin, yüzde 18.6 ile Şanlıurfa, yüzde 16.9 ile Siirt ve Diyarbakır izlemektedir. Akraba evliliği yapmış bireylerin oranının en az olduğu il ise yüzde 1.1 ile Edirne olup bunu yüzde 1.5 ile Kırklareli ve yüzde 2 ile Çanakkale izlemektedir. Nadir hastalıklar akraba evliliklerinin sık görüldüğü toplumlarda sık görülmektedir. Bu nedenle de Türkiye için ayrı bir önem ifade etmektedir. “

Toplantı da Rektörümüz Prof. Dr. Mehmet Cahit Güran da bir konuşma yaparak HÜGEN’in uzun yıllardır nadir hastalıklar konusuna sahiplik yaptığını, bundan sonra da bu konunun ülkemizdeki en güçlü sahibinin Hacettepe Üniversitesi çatısı altında HÜGEN olacağını söyledi. Katkıda bulunan herkese teşekkür eden Prof. Dr. Güran, konuşmasına şöyle devam etti:
“Nadir hastalıkların Türkiye’de görülme sıklığı dünyadaki orana göre daha yüksek. Dolayısıyla Türkiye için çok kritik bir konu. Toplam hasta sayısı ve nadir hastalık türü değerlendirildiğinde her hastalık başına ortalama 200 hasta gibi bir rakam düşüyor. Kendi içerisinde görülme sıklığı farklılık gösteren bir hastalık seti üzerinden konuşuyoruz. Dolayısıyla hem ulusal hem uluslararası açıdan üzerinde stratejiler kurulmaya değer çok önemli bir konu. Üstelik endüstrinin, özel sektörün, ticari kuruluşların da çok fazla önem atfetmediği bir konu. Çünkü görülme sıklığı nedeniyle ticari bir potansiyel çok mümkün değil. Bu nedenle sahipsiz. Bu konuyu bu sektörlerin çözüp yönetmesi, katkı sunmaları ne yazık ki çok mümkün gözükmüyor. Bir tek alternatif kalıyor, o da devlet. Devletimiz gibi bir çok kamu kuruluşu, birçok devlet bu konuya sahip çıkarsa 400 milyon insan, Türkiye için 7 milyon insan sağlıklı bir şekilde toplumsal hayata katılıp daha müreffeh bir hayat sürebilme imkanına sahip olabilirler. Biz de bir devlet üniversitesi olarak bu konunun en önemli sahiplerinden olduk ve olmaya devam edeceğiz.“
TÜSEB Başkan Yardımcısı Prof. Dr. Rabia Çakır Koç ise konuşmasında, TÜSEB’in Hacettepe’yle sürekli bilimsel bir iş birliği içinde olduğunu, pandemi döneminde birlikte önemli adımlar atıldığını ve bu birlikteliğin birçok faydasını gördüklerini ifade etti. Türkiye Ulusal Genom ve Biyoinformatik Projesi’nin başlatıldığını ve alt yapısının kurulduğunu hatırlatan Koç, nadir hastalıkların bu projedeki önemini ve Hacettepe’den bu konudaki beklentilerini dile getirdi.

Toplantı, açılış konuşmalarının ardından “Nadir Hastalıklarda Bireyselleştirilmiş Tedavinin Önemi: Hastayı Kurtarmak”, “Ulusal Sağlık Politikaları Açısından Nadir Hastalıklar”, “Nadir Hastalıklar Ulusal Sağlık Stratejisi ve Eylem Planı”, “Nadir Hastalıklarda Tedaviye Erişim”, “Nadir Hastalıklar Alanında Mükemmeliyet Merkezlerinin Oluşturulması Çalışmaları”, “Nadir Hastalıklar Alanında TÜSEB Ar-Ge Destek Stratejileri ve Proje Çağrıları” başlıklı panellerle devam etti.